产前CNV-seq(含STR)

检测方法

二代测序+荧光PCR毛细管电泳

样本类型

孕妇外周血10ml（Streck cfDNA采血管采集）

送样要求

使用专用cfDNA采血管（如Streck管）采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次。样本在6-30℃条件下可稳定保存7天，建议尽快常温（15-30℃）寄送，避免极端温度（如冷冻、阳光直射或高温）。

适用人群

适用于所有希望通过无创产前检测评估胎儿染色体异常风险的孕妇。尤其推荐给：1. 血清学筛查显示临界或高风险者；2. B超检查提示软指标异常或结构异常者；3. 有不良孕产史（如不明原因流产、死胎、畸形儿史）的孕妇；4. 高龄（预产期年龄≥35岁）孕妇；5. 对侵入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）有顾虑或禁忌的孕妇。

临床应用

本检测是重要的产前筛查/诊断工具，主要用于评估胎儿罹患染色体非整倍体及大片段微缺失/微重复综合征的风险，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、猫叫综合征、狄乔治综合征等。其阴性预测值高，可有效减少不必要的侵入性产前诊断。阳性或高风险结果能为临床医生提供关键的遗传学线索，指导进一步的遗传咨询、侵入性产前诊断验证及后续的妊娠管理与家庭决策，有助于实现优生优育。