遗传病检测157项
黔西南黔西南州可咨询的遗传病检测项目。
糖尿病HLA分型高分辨配型
NGS/SBT · 9天 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
糖尿病HLA分型高分辨配型
NGS/SBT · 9天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
糖尿病HLA分型高分辨配型
NGS/SBT · 9天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
ATP7B基因MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
Digeorge综合征MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-3ml(EDTA抗凝管)
Hunter 综合征
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
X连锁Alport综合征的拷贝数检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
马凡综合征
MLPA · 23天 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
F8基因1号内含子倒位
PCR · 7天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
F8基因22号内含子倒位
PCR · 7天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb
PCR · 7天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
神经母细胞瘤NB-5基因检测
RT-PCR · 7天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）或肿瘤组织样本（新鲜组织或石蜡包埋切片）
免疫系统Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
内分泌系统Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
呼吸系统Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
心血管系统Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
性发育障碍Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-3ml(EDTA抗凝管)
智力障碍Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
消化系统Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血3-5ml（EDTA抗凝管）
癫痫Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
皮肤系统Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
矮小症Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
神经系统Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
糖尿病Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
血液系统Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
遗传代谢类疾病Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
遗传性眼病Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管，紫色头盖）
遗传性耳聋Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
遗传性肝病Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
遗传性肾病Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
骨骼系统Panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
免疫系统Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
内分泌系统Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)，需提供先证者及其核心家庭成员（如父母、子女、兄弟姐妹）样本。
呼吸系统Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)，需先证者及核心家系成员（如父母）样本。
心血管系统Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管) （先证者及关键家系成员）
性发育障碍Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）。需提供先证者及父母（家系）三方样本。
智力障碍Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)（先证者及父母三方样本）
消化系统Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血3-5ml（EDTA抗凝管），需包含先证者及至少两名核心家系成员（如父母）的样本。
癫痫Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)（先证者及核心家系成员，如父母）
皮肤系统Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管) 或 口腔拭子
矮小症Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管) 或 口腔拭子。需先证者及其父母三方样本。
神经系统Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管) 或 口腔拭子（家系成员：先证者及父母）
糖尿病Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管采集，每位受检者各一管）
血液系统Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管) 或 口腔拭子。需先证者及其生物学父母（家系）样本。
遗传代谢类疾病Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管) 或 口腔拭子（先证者及父母各一份，构成核心家系）
遗传性眼病Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
遗传性耳聋Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)，需包含先证者及至少其父母样本（共3人，即核心家系）。
遗传性肝病Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
遗传性肾病Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)【先证者+核心家系成员（如父母）】
骨骼系统Panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管），需包含先证者及其生物学父母样本。
RETT 综合征
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
1型类亨廷顿舞蹈症HDL1
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管采集）
2型类亨廷顿舞蹈症HDL2
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血3-5ml（EDTA抗凝管）
4型类亨廷顿舞蹈症SCA17
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）或口腔拭子
亨廷顿舞蹈病HD
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
亨廷顿舞蹈症（4亚型）
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测
Long PCR+Sanger · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测套餐
Long PCR+MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症真假基因融合检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
生殖系统panel测序分析（单样本）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
生殖系统panel测序分析（家系）
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管采集，三代家系样本：先证者及其父母）。
GT-全外显子测序分析/先证者IDT-10G
遗传病检测 · 12个自然日 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
GT-全外显子测序分析/家系IDT-10G
遗传病检测 · 12个自然日 · 样本：外周血3-5ml（EDTA抗凝管采集），需家系样本（先证者及至少父母双方）。
Friedreich共济失调1型FRDA
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
共济失调（15亚型）
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血3-5ml（EDTA抗凝管）
脊髓小脑共济失调10型SCA10
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
脊髓小脑共济失调12型SCA12
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
脊髓小脑共济失调17型SCA17
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml (EDTA抗凝管)
脊髓小脑共济失调1型SCA1
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
脊髓小脑共济失调27B型SCA27B
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
脊髓小脑共济失调2型SCA2
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
脊髓小脑共济失调36型SCA36
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
脊髓小脑共济失调3型SCA3
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
脊髓小脑共济失调51型SCA51
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml (EDTA抗凝管)
脊髓小脑共济失调6型SCA6
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
脊髓小脑共济失调7型SCA7
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
脊髓小脑共济失调8型SCA8
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症DPRLA
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
Fuchs内皮角膜营养不良3型FECD
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管采集）
X染色体失活
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
多系统萎缩MSA
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
神经元核内包涵体病NIID
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
肯尼迪病Kennedy
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
脆性X相关原发性卵巢功能不全FXSPOI
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
脆性X相关震颤/共济失调综合征FXTAS
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
脆性X综合征FXS
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-3ml（EDTA抗凝管）
额颞叶痴呆伴或不伴肌萎缩侧索硬化FTD/ALS
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管, 紫色管盖）
β地中海贫血HBB基因检测
Long PCR+Sanger · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
多囊肾PKD1和PKD2
Long-PCR+NGS · 23天 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
多囊肾PKD1和PKD2基因MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
多囊肾病基因检测套餐
long-PCR+NGS+MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管，紫色帽）
强直性肌营养不良1型DM1
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
强直性肌营养不良2型DM2
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管采集）
强直性肌营养不良（2亚型）
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
染色体核型分型（550带） 【时效要求高，尽量不接，在邮寄前需提前沟通运营】
核型分析 · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
染色体核型分型（550带） 【时效要求高，尽量不接，在邮寄前需提前沟通运营】
核型分析 · 16天 · 样本：外周血2-3ml（EDTA抗凝管，紫色头盖）
CMA染色体核型分析(750K)
CMA · 23天 · 样本：外周血2-3ml（EDTA抗凝管）
CMA染色体核型分析(POC)
CMA · 23天 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
Y染色体AZF区缺失相关无精症
毛细管电泳 · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
TTR基因检测
NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
脑小血管及淀粉样变性panel
NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
Beckwith-Wiedemann综合征甲基化MLPA检测
MS-MLPA · 23天 · 样本：外周血2-3ml(EDTA抗凝管)
Prader-Willi综合征甲基化MLPA检测
MS-MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
Silver-Russell综合征甲基化MLPA检测
MS-MLPA · 23天 · 样本：外周血2-3ml（EDTA抗凝管）
假性甲状旁腺功能减退症甲基化MLPA检测
MS-MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
天使综合征甲基化MLPA检测
MS-MLPA · 23天 · 样本：外周血2-3ml(EDTA抗凝管)
伴有脑白质病变的眼咽病OPML1
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
眼咽型肌病（6亚型）
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血3-5ml（EDTA抗凝管采集）
眼咽型肌营养不良OPMD
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
眼咽型远端肌病1型OPDM1
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
眼咽型远端肌病2型OPDM2
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血3-5ml（EDTA抗凝管）
眼咽型远端肌病3型OPDM3
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
眼咽型远端肌病4型OPDM4
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
眼咽远端型肌病（4亚型）
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
ApoE分型检测
Sanger · 10天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
PRNP基因全长测序
NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
亚端粒所致的不明原因智力障碍
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
帕金森病8基因MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
神经纤维瘤
long-PCR+NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
神经纤维瘤MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
神经纤维瘤套餐
long-PCR+NGS+MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
GT-线粒体基因组测序分析IDT-1G
遗传病检测 · 12个工作日 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管，紫色帽）
Leber遗传性视神经病变11基因全长检测
NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
Leber遗传性视神经病变19位点筛查
NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
线粒体基因组3243位点检测
Sanger · 10天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
线粒体疾病整体解决方案
NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
结节性硬化症MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-3ml（EDTA抗凝管）
结节性硬化症panel
long-PCR+NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
结节性硬化症套餐
long-PCR+NGS+MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
BMD/DMD基因MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
Merosin蛋白缺陷性肌营养不良MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
SOD1基因检测
NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
肢带型肌营养不良5基因MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型FAME1
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型FAME2
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型FAME3
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型FAME4
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型FAME6
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血3-5ml（EDTA抗凝管）
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型FAME7
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（6亚型）
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
肌阵挛性震颤癫痫（7亚型）
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
进行性肌阵挛性癫痫1A型EPM1A
毛细管电泳 · 10工作日（如需验证加3个工作日） · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
脊髓性肌萎缩症（SMA）MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
CADASIL热点外显子检测
NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
Dravet综合征SCN1A基因MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
脑白质病3基因MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
腓骨肌萎缩症CMT1 MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
荧光定量验证
荧光定量 · 7天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
遗传性痉挛性截瘫11基因MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
遗传性痉挛性截瘫5基因MLPA检测
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
遗传性痉挛截瘫（HSP）单个基因的拷贝数异常验证
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
X连锁鱼鳞病
MLPA · 23天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
色素失禁症IKBKG基因检测
Long PCR+Sanger · 23天 · 样本：外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
遗传性耳聋基因GJB2检测
NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
遗传性耳聋常见25热点位点筛查
NGS · 16天 · 样本：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
GT-高深度全基因组测序（WGS-T7）／90G（40X，单样本）
遗传病检测 · 10个自然日 · 样本：外周血3-5ml（EDTA抗凝管）
GT-高深度全基因组测序（WGS-T7）／90G（40X，家系）
遗传病检测 · 10个自然日 · 样本：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)